[速览]二、Ⅰ型糖原贮积病（von Gierke 病，肝肾糖原贮积病）

型糖原贮积病(GSD‐Ⅰ)在出生儿中发生率为1/200 000。定位于染色体17q21的G6P酶催化亚单位缺陷可引起Ⅰ A型糖原贮积病（GSD‐Ⅰ A），而定位于染色体11q23的G6P移位基因缺陷引起G6P运输进入内质网腔发生障碍则导致Ⅰ B型糖原贮积病（GSD‐Ⅰ B）。GSD‐Ⅰ以从糖原降解和糖异生途径产生葡萄糖缺陷为特点，导致餐后3～4小时内发生严重低血糖以及乳酸（因糖酵解增加）、三酰甘油（脂肪合成增加）、尿酸的产生增加（因磷酸戊糖途径增强）（图14‐.其他表现：①在所有肝糖原贮积病患者，包括GS ......