[概述]第十七节　先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病

先天性糖蛋白糖基化缺陷（ congenital disorders of glycosylation ， CDG ）导致的疾病是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷。糖蛋白的蛋白糖基化修饰是一个极其复杂的过程，参与其中的酶种类繁多，糖蛋白糖基化缺陷可累及多个脏器，如神经系统、造血系统、消化系统和生殖系统等，从而引起多种多样的临床表现。该病最早由Jaeken等于1980年首次报道，迄今根据缺陷的酶、缺陷部位已报道有40余型。传统的分类根据病理生理特点分类： CDG Ⅰ型指多萜醇焦磷酸连接的寡糖前体装配 ......