导读儿科遗传病的三级预防,即预防遗传病发生的措施、减少遗传病患儿出生与早期筛查和诊断治疗。孕妇或家族成员有遗传病或先天畸形史、家族中多次出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者,应进行产前遗传咨询,寻找病因,尽可能明确诊断,积极进行婚育指导,可预防或减少遗传病患儿的出生。因此,筛查隐性遗传病携带者有助于婚育指导与产前诊断,可预防和减少遗传病患儿的出生。多数遗传病无法治疗的情况下,开展遗传病的三级预防和遗传咨询可减少遗传病的发生及降低危害。 ......