[诊断]十一、X连锁抗维生素D佝偻病

低血磷性佝偻病是一组少见的遗传性代谢性骨病。X连锁遗传的低血磷性佝偻病（X-linked hypophosphatemia，XLH）是目前已知的低血磷性佝偻病中最常见的一类，它的患病率可以达到3.9～5 / 100 000，为X连锁显性遗传。抗维生素D佝偻病是由于肾原性的磷酸盐吸收障碍而导致佝偻病，最初由于维生素D剂量治疗对本病治疗缺乏效果，因此可称为“抗维生素D佝偻病”，随后认识到肾性磷酸盐的丢失是病理生理异常的主要原因，因此又称为低磷酸盐血症。典型的生化结果是低磷血症，正常的血清钙水平伴随低尿钙水平， ......