神经纤维瘤病(neurofibromatosis)为缘于神经嵴细胞发育异常而导致多系统损害的常染色体显性遗传病。根据临床表现和基因定位,可将其分为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type Ⅰ,NF Ⅰ)和Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type Ⅱ,NF Ⅱ)两型。NF Ⅰ主要临床特点为皮肤咖啡牛奶斑和周围神经多发性神经纤维瘤。有时在腋窝、腹股沟或躯干其他部位见到一些直径1~3 mm大小似面部雀斑的浅棕色斑,成簇出现,数目较多,称为腋窝雀斑,也具有诊断意义。对于 ......