[概述]第六节 Von H ippel L indau病

Von H ippel Lindau病（VHL病）是视网膜小脑以及脊髓血管病，它是一种常染色体显性遗传疾病，特征是在多个不同的器官内存在发生良性或恶性肿瘤的遗传倾向。VHL疾病的基因定位于第3号染色体短臂上，可能也是一种肿瘤抑制基因。VHL有多种表现形式和高度外显率，年轻患者可能完全无症状，但65岁或以上患者的外显率达到100%。获得诊断的平均年龄在26.3岁。VEL基因所编码的蛋白质可能涉及信号传导的多糖锚定膜蛋白。 ......