[概述]第一节 唐氏综合征与其他染色体异常的产前筛查

新生儿先天性疾病发生率约为2%，加上出生后一段时间才发现的先天性异常，总发生率为4%～6%，适合于血清学筛查的疾病主要为染色体非整倍体异常和神经管缺陷。据欧洲遗传缺陷监测网1992～2001年资料，染色体非整倍体疾病发生率约为3 ‰，神经管缺陷发生率约为2 ‰。13-三体综合征新生儿有严重畸形，80%病例有前脑无裂畸形，智力严重障碍，其他常见临床特征为小头畸形、小眼畸形、唇腭裂、耳廓畸形、心脏畸形、骨骼和手足畸形、泌尿生殖系统异常等，新生儿1个月内的死亡率达82%，幸存者均患严重智力障碍和其他各种畸形。无 ......