[速览]第五节 优性遗传性脑白质营养不良（superior genetic leukodystrophy）

临床：主要表现为行为异常，智力损害，行走困难，或表现为神经症状，如偏瘫、偏盲，呈进行性，后期发展成四肢瘫、去大脑僵直、痴呆。主要指许多遗传性代谢障碍性疾病，包括半乳糖血症、Ⅰ型戊二酸尿症、维生素B6依赖性癫痫发作及婴儿Refsum病等。目前一般认为由于溶酶体过氧化物酶的缺乏，导致极长链脂肪酸在细胞内异常堆积，特别是在脑白质和肾上腺皮质内的沉积，导致脑白质和肾上腺皮质的破坏，从而产生特征性的脑白质和肾上腺皮质损害的临床症状。异染性脑白质营养不良表现为两侧脑室旁白质区对称性长T1、长T2信号影，增强扫描无强化 ......