[诊断]第一节 染色体单体综合征

4号P部分单体综合征（partial monosomy 4P syndrome），又称4号P单体综合征、Wolf综合征、Wolf-Hirschhorn综合征和希腊头盔综合征。1965年由Wolf等首先报告，系B组染色体畸形，与4号染色体短臂部分丢失有关，核形为46，XX（XY），4P-。临床主要表现为面部及手足畸形、眼距增宽、鼻梁塌陷、唇或腭裂（图12-1-1）。身材矮小、四肢细短、躯干相对较长。智力低下，可有癫痫、先天性心脏病。骨盆横径增大，髂骨短小，与4号P部分单体综合征为普遍性狭小不同。确诊需经染色 ......