[诊断]第二节 染色体三体综合征

8号三体综合征（trisomy 8 syndrome），又称Warkany综合征、三体C综合征和C组三体综合征，1971年由Grouchy首先报告，为C组第8号染色体三体所致。患儿头大面小、鼻梁低平、眼距增宽。颈短、躯干细长、多关节挛缩畸形、指（趾）弯曲（图12-2-1）。可合并先天性心脏病、泌尿系统疾病。右腕关节、中指、小指指间关节屈曲畸形，腕关节半脱位，所见掌指骨、尺桡骨骨皮质变薄。与其他具有手足、多关节畸形的染色体疾病鉴别全身骨关节发育异常为本病的特点，鉴别有赖于染色体检测。 ......