[诊断]五、酪氨酸血症Ⅰ型

是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetatehydrolase，FAH）所致。有些患儿血清苯丙氨酸、脯氨酸、苏氨酸、鸟氨酸、精氨酸、赖氨酸和丙氨酸等亦可增高。尿液氨基酸排出量增高,以酪氨酸、苯丙氨酸、甘氨酸和组氨酸等为主。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。不论急性或慢性患儿都应试用低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食，这两种氨基酸的每日摄入量均应低于25mg／kg。 ......