[速览]（二）赖氨酸代谢病

1 ﹒高赖氨酸血症（hyperlysinemia，OMIM238700）首先由Woody.本病的代谢缺陷在于赖氨酸‐α酮戊二酸还原酶的活性缺乏，为AASS（alpha‐aminoadipicsemialdehydesynthase）基因突变所致，该基因定位于7q31.3。临床表现有精神运动发育停滞，身材短小，伴全身肌张力减低及婴儿期抽搐等。实验室检查可见血氨增高，同时血、尿和脑脊液中赖氨酸含量也明显增高，而其他氨基酸含量正常。伴发高血氨被认为是赖氨酸过多，而引起了对精氨酸的竞争性抑制所致。患儿出生后常出现 ......