[速览]（二）黏脂贮积病Ⅱ／Ⅲ型（ML‐Ⅱ／Ⅲ）

1 ﹒概述本病以往曾被认为是两种不同的疾病。其中ML‐Ⅱ或称Ⅰ‐细胞病（OMIM252500），ML‐Ⅲ又称为假性Hurler型多发营养不良（OMIM252600），分别由Le Roy和De Mars。因此在溶酶体酶分子的流通过程有缺陷，并导致了GNPTAB酶活性缺乏时，患儿成纤细胞溶酶体中多种水解酶的活性部分或完全缺失，而细胞外（包括血清及其他体液）的水解酶活性反而增高，如β‐葡萄糖苷酶、芳基硫酸酯酶等。3 ﹒临床表现有两种类型：Ⅰ‐细胞病（ML‐Ⅱ）者于出生后不久即可发现面部皮肤粗厚水肿，骨骼多处发育 ......