[诊断]二、诊断

诊断肾上腺疾病引起的男性化改变并不容易。对出现男性化症状的儿童或成人，应明确是否有肾上腺疾病。如属肾上腺疾病还应明确是增生还是肿瘤。结合尿中类固醇生化检查能明确诊断。通过放免法测定血浆17‐羟孕酮可明确诊断，此法可替代24小时尿中代谢物的测定。诊断3‐β羟类固醇脱氢缺陷依据血清17‐脱氢孕烯醇酮和脱氢表雄（甾）酮（DHEA）或3‐β羟类固醇酶水平升高。21‐羟化酶及3‐β羟类固醇脱氢酶缺陷时盆腔超声确定苗勒氏组织存在也能帮助诊断。已有17‐α羟化酶缺陷和21‐羟化酶缺陷伴发肾上腺髓脂肪瘤的报道，通过CT观 ......