[发病机制]第5节　儿童炎症性肠病的遗传学研究

炎症性肠病可以在任何年龄发病，但是主要是在青春期的晚期以及青年期发病。尽管证据有限，有临床证据［ 56 ， 57 ］表明儿童炎症性肠病患者较成人患者的临床症状更重，有更加广泛的肠道改变［ 58-63 ］ 。尤其值得一提的是，儿童克罗恩病患者往往有更高的回肠和结肠瘘发病率，而儿童溃疡性结肠炎患者往往有更多的广泛结肠炎发生以及更早的第一次手术时间［ 64 ， 65 ］ 。尽管有一些限制性， WES仍然是目前能够发现低频率到中频率突变的最有效的方法，相较于普通GWAS报道的突变与疾病之间非常弱的联系而言，这些突 ......