[速览]一、神经节苷脂贮积病（gangliosidosis）

神经节苷脂类广泛存在于人体各种细胞内，而以脑和神经组织内含量最高，其降解环节中的任意酶缺陷均会导致神经节苷脂在溶酶体内贮积，分为GM1神经节苷脂贮积病、GM2神经节苷脂贮积病，GM1是指单涎酸己糖神经节苷脂，GM2为单涎酸丙糖神经节苷脂。GM1神经节苷脂贮积病是一种罕见的溶酶体病，1959年Norman报告了首例婴儿型患者，随后本症的发病机制逐步阐明，1965年被确定为一种新型先天代谢性疾病，迄今世界各国陆续报告了婴儿至成年起病的多种临床表型。本病罕见，临床表现与家族性黑性痴呆及桑德霍夫病非常相似，但He ......