[速览]Tuomaala‐Haapanen Syndrome（塔‐哈综合征）

眼‐骨骼‐皮肤综合征。1968年Tuomaala和Haapanen报道本病，主要特征为眼球震颤、短指及尖头畸形。病因不明，有家族发病的报道，提示可能有遗传因素参与，与假性甲状旁腺功能减退综合征有相似之处〔 1 〕。反蒙古样斜睑裂（睑裂斜向外下方），睑板组织发育不全，双行睫，眼球震颤，斜。3 ﹒脱发、皮肤色素缺乏。无特殊疗法，白内障可手术治疗。 ......