[辅助检查]（二）检验诊断

标本来源:外周血（ EDTA － K2抗凝全血） 、绒毛、羊水、脐血（ EDTA － K2抗凝全血） 。异源双链DNA在HRM分析仪升温过程中，杂合突变位点的DNA片段先行解链，荧光染料从局部解链的DNA分子上释放，导致荧光强度与时间曲线变化，就可以判断出是否存在突变。疑似病例应积极诊断，特别是对B超检测显示骨骼畸形的胎儿，需要终止妊娠时抽取羊水、脐血、头发或皮肤等标本送检，明确FGFR3基因突变的位置，为下一胎产前诊断做准备。产前诊断建议用基因测序技术，并建立母源污染鉴别诊断。检测发现新发突变位点，需要 ......