[速览]四、赖氨酸尿性蛋白耐受不良

赖氨酸尿性蛋白耐受不良（lysinuric protein intolerance，LPI）是一种以腹泻为主要表现的先天性疾病，并伴有嗜睡、精神萎靡等神经系统症状。临床表现以高氨血症导致的神经系统症状为主，嗜睡、精神萎靡和氨基酸代谢异常的腹泻、呕吐、蛋白不耐受、肝脾大、生长发育迟缓和智能低下等。高氨血症是各型尿素循环障碍的主要表现，由于氨基酸降解产生大量氨分子，迅速在脑细胞中与谷氨酸形成谷氨酰胺，并累积在脑细胞中，使其渗透压增高，导致脑细胞水肿、缺血缺氧，最后引起脑代谢和神经化学异常，产生了相应的临床症候 ......