[速览]一、神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。根据临床表现和基因定位，可将NF分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NF Ⅰ）和Ⅱ型（NF Ⅱ）。首次描述,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑（cafe au lait spots）和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3／10万，50%～70%有家族遗传史，30%～50%为散发病例，新突变率为1／10000，为大多数单基因遗传病的100倍。NF Ⅱ又称中枢神经纤 ......