[速览]第一节 假肥大型肌营养不良

假肥大型肌营养不良包括DMD（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和BMD（Becker mus cular dystrophy，BMD）两型，是X‐染色体隐性遗传的等位基因病。患者绝大多数是男性，发病率约为1／3 000～1／4 000活男婴。20世纪90年代后国内各大医院应用同位素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应（PCR）分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6 ......