[文献资料]二Timothy 综合征的遗传规律及病程

Timothy综合征遗传特性为散发性新的突变（sporadic de novo mutation），双亲基因型及表型常可正常。Splawski等确定的13例拥有相同突变的先证者中只有两例来自同一家庭，DNA检测发现此两例先证者的母亲为体细胞的镶嵌个体（mosaicism，即同一个体存在两种或两种以上基因不同的细胞），她的口腔黏膜细胞DNA为G406R突变体阳性而血液白细胞DNA并无此突变存在。这种镶嵌体的形成是由于该个体在发育过程中的某个阶段发生了仅某一支细胞系的基因突变，使该个体成为正常基因和突变基因共 ......