[病因学]【病因和病理】

地中海贫血是常染色体共显性遗传。在纯合子型（重型），珠蛋白链合成障碍,正常血红蛋白中惟一含有β链Hb A（α 2 β。2）产生受到抑制，由于β链减少，多余的α链就与γ链或δ链结合，结果Hb A减少，而血红蛋白F（α 2 γ.在杂合子型（轻型）β链合成障碍比纯合子型轻，血红蛋白F（Hb F）与血红蛋白A2（Hb A2）可有不同程度的升高，临床上表现为无症状的轻度到中度的小细胞性贫血。而溶血的机制则是，由于β链合成减少，链的相对增多,未结合的α链自聚形成不稳定的复合体，在细胞内沉积，形成包涵体，使红细胞的可塑 ......