[速览]第三节 线粒体病

消化系统的遗传病中的线粒体病很少，其中一种叫Pearson综合征，又名骨髓‐胰腺综合征（bone marrow‐pancreatic syndrome）。多在婴幼儿期发病，是一种致死性的儿童疾病，患者早期即发生严重铁幼粒细胞贫血，骨髓中出现环形铁粒幼细胞，胰腺纤维变性，分泌障碍和脾脏萎缩等。骨髓‐胰腺综合征是一种线粒体病，本病的遗传特性尚未定论。偶尔能够存活的患儿可能发展成为KS综合征，有乳酸酸中毒、生长落后、胰腺功能障碍、线粒体肌病、进行性神经系统功能障碍等，其遗传缺陷与KS综合征完全一样。病变程度较轻 ......