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[概述](一)自发突变

错误的复制是突变的基本来源。在复制过程中,有些自发的错误逃脱了DNA聚合酶的校正功能,保留在新合成DNA链中,当进行下一轮复制时,错配的位置将发生碱基置换。另一种突变来自于模板链DNA的碱基改变,在复制后产生的子代DNA中将保留这一改变,并传递下去。3 ﹒滑序复制模板链中如果含有较短的重复序列,往往容易发生滑序复制,造成插入和缺失突变,使该位点出现重复序列动态的数量变化,其发生机制尚未完全阐明。如亨廷顿病(Huntingtondisease),健康人群该位点的CAG重复数目为9~37次,而患者的同一位点C ......

——《神经遗传病学》
书名:《神经遗传病学》
栏目:神经遗传病学 > 第一章 遗传性疾病的分子基础 > 第二节 基因突变 > 二、基因突变的机制
作者:刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编:周列民,李洵桦,徐评议,王柠,王一鸣
页码:11
版本:3
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-05-01
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