[病因学]【遗传学】

TSC2基因定位于染色体16q13 ﹒ 3，1993年被克隆，该基因全长5.5kb，含41个外显子，编码1807个氨基酸，分子量为200k D的马铃薯球蛋白（tuberin）。该蛋白含有一个相应的疏水N端区和一邻近C端的163氨基酸保守区，与GTP激酶活性蛋白（GTPaseactivatingproteins，GAP）的rap1GAP和m Spa1同源。目前认为马铃薯球蛋白和错构瘤蛋白与肿瘤抑制、细胞有丝分裂和神经分化有关，通过参与m TOR（纳巴霉素的哺乳动物靶点）信号通路传导来调节细胞生长。错构瘤蛋白 ......