[辅助检查]【实验室检查】

直接测定尿中的半乳糖或半乳糖醇和酸，有助于疾病的诊断。本病新生儿尿中半乳糖增高5～10倍，半乳糖醇也高于正常新生儿。半乳糖酸（galactonate）可用稳定的核素稀释气相色层析法测定。此法很敏感，用13C标记，最后用气相色层析／质谱仪进行测定［ 6 ］。尿中半乳糖可使斑氏试验呈阳性，血糖呈假性升高［ 7 ］。如果伴肾小管损伤则可出现蛋白尿或氨基酸尿，但无诊断意义。用PCR和直接测序检测，也可用变性高效液相层析法（denatused high perpormance lignid chromatog ra ......