[速览]（四）猫叫综合征

猫叫综合征又称5P‐综合征，由于B组5号染色体短臂缺失所引起，核染色体数目正常，为46，XX（XY），5P‐。典型特点为婴儿哭叫尖细似猫叫而得名。女性居多，婴儿哭声酷似猫叫，发育障碍，智力低下。X线与CT缺乏特征性表现，常见小头颅，下颌骨发育小，脊柱侧弯，骨盆小。 ......