[诊断]四、诊 断

目前临床尚无诊断FD简便可靠的方法。主要根据特征性的临床表现、实验室检查和载脂蛋白E基因多态性分析来确立诊断。被认为是诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的主要依据，‐VLDL富含胆固醇酯,测定两种比值可反映VLDL中含胆固醇酯量的程度。ApoE2／2与上述任何一个特征同时存在，即可确立诊断，apoE的表型或基因型不会因其他因素而发生改变。目前多数学者认为凡有apoE基因异常并存在β‐VLDL者即可诊断FD，若同时伴有血浆胆固醇和TG水平升高，则称之为Ⅲ型高脂蛋白血症。 ......