[病因学]八、前景与展望

BMPR‐2突变解释大部分的IPAH的家族遗传性成员，但仍可能存在另一种基因位点缺陷和IPAH相关。另一方面，部分散发病例也存在BMPR‐2突变，提示这一领域仍然存在一些关键的问题需要解决：如杂合子突变如何导致疾病？残留基因产物能否产生显性负效应？既然是种系突变，为什么只有肺是唯一受影响的器官等？目前仍需进一步努力寻找代表性标记物以阐明这一疾病的遗传学基础，如应用外周血的基因表达研究，确定候选基因以及疾病修复基因。随着新技术的进步以及肺动脉高压生物标记物的应用，对PAH进行早期诊断，表型分层以及特定治疗具 ......