[速览]（七）LGMD2J

LGMD2J的责任基因为TTN，位于2q31，是一个包含363个外显子的巨大基因，编码titin蛋白，也称为connectin（肌联蛋白），为目前已知分子量最大的蛋白，是重要的肌节蛋白，与多种蛋白相互关联，包括肌动蛋白（actin）、肌球蛋白（myosin）和telethonin蛋白等。在维持肌节的结构和功能方面发挥重要作用。Titin蛋白缺陷目前尚不能通过检测缺陷蛋白诊断，western blotting可见calpain-3蛋白几乎完全缺失。 ......