[速览]第六节 迟发型远端肌病

迟发型远端肌病，即Markesbery-Griggs型肌病，常染色体显性遗传，致病基因ZASP / LDB3，位于10q22.2～23.3，编码ZASP蛋白（Z-band alternatively spliced PDZ-motif protein）。ZASP基因也是肌原纤维肌病（myofibrillar myopathy）的一种致病基因。电镜：早期可见肌质网扩张、空泡化，Z带呈水纹状，结构紊乱，但无杆状体结构。 ......