[辅助检查]（三）并非所有的心肌肥厚都是肥厚型心肌病：基因检测帮助区分拟表型

然而在这些病例中，心肌肥厚由PRK AG2和LAMP2基因的突变所致，PRK AG2基因编码腺苷一磷酸活化蛋白激酶的γ 2亚单位，而LAMP2编码X遗传的溶酶体相关的膜蛋白。对肥厚型心肌病及与其相似的疾病的鉴别很重要，因为PRKAG2和LAMP2或其他非肌小节基因突变引起的分子途径的改变和肌小节基因突变引起的分子途径改变有很大区别。在LAMP2基因的突变所致的心肌病中，基因诊断对预后可提供重要的信息，因为这类疾病临床表现非常严重，自然病程短，尤其是对于男性患者。Fabry病的及时诊断尤为重要，因为目前有十 ......