[概述]二、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症（ carnitine palmitoyl transferase Ⅱ deficiency ）是一种常染色体隐性遗传病，致病基因位于染色体1p32.3 ，包含5个外显子，全长大约20kb ，编码一条由658个氨基酸组成的CPT - Ⅱ蛋白。当编码此酶的基因发生突变时，相应的酶合成减少或活性降低，甚至完全缺乏，从而导致肉碱依赖的脂肪酸转运系统的功能缺陷，酯酰肉碱不能转化为酯酰CoA ，线粒体中长链酰基肉碱大量聚积，出现脂肪酸β -氧化代谢障碍的一系列生化紊乱。无症状时，注意避免饥饿 ......