[速览]（三）精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症

精氨酰琥珀酸合成酶（arginosuccinate synthetase，ASS）缺乏症又称瓜氨酸血症（citrullinemia），为常染色体隐性遗传。精氨酰琥珀酸合成酶基因位于9q34‐qter，包括16个外显子。本病的治疗除低蛋白饮食外，精氨酸、安息香酸钠有一定的疗效。 ......