[病因学]图24‐136～24‐138 Schinzel‐Giedion面中部回缩综合征（Schinzel‐Giedion midface retraction syndro me，MI M 2691

主征：生长发育迟缓，身材矮小，严重智力低下，癫，角弓反张，痉挛，脑电图有高度节律失常。头颅畸形（颅基底短、硬，有多个颅间骨，颅缝、囟门宽），前额隆凸，面中部凹陷。生殖器畸形，前臂和小腿短，足内翻。其他：毛发浓密，X线显示锁骨长，肋骨宽，第一掌骨短。指骨远端发育不良。预后与防治：预后差，多在新生儿死亡。阵发性癫，脑电图高度节律失常。头颅畸形，前额隆凸，面中部凹陷，眼球凸出。耳低位、畸形。X线显示心脏扩大，锁骨长，肋骨宽，掌骨短，指骨远端发育不良. ......