1962年由Dyggve等首次报道,临床和X线特征是1975年由Spranger等进一步确认的。面容粗陋,下颌隆凸,颈短,椎骨扁平,脊椎侧凸,脊柱前凸或后凸。髋关节脱位,膝外翻,关节活动受限,步态蹒跚。其他:髂骨小,髋臼倾斜、发育不良,髂骨嵴不规则,周边形似花边。股骨头骨骺外侧移位。预后与防治:预后多数不良,对携带者应加强婚、育的优生指导。图24‐37 X线显示髂骨嵴不规则钙化,周边不齐。 ......