[速览]一、神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）为常染色体显性遗传病，由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害，是一种主要累及外胚层组织的神经皮肤综合征。临床上常表现为牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤和虹膜Lisch结节。70%～82.5%的患者为家族性，好发于20～30岁，男女均可患病，男性稍多。1.NF Ⅰ型基因外显率十分完全，其所致的临床表现极其多样化，常见的表现有以下四个方面：皮肤症状:几乎所有患者出生时都可发现皮肤牛奶咖啡斑,好发于躯干的不暴露部位，6个以上、青春期前大于5mm、青 ......