[速览]第五节 先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称克兰费尔特综合征(Klinefeltersyndrome)。在临床上以男性无生育力或第二性征不明显，呈女性化，智力和行为障碍以及身材高大为特征。到青春期后男性第二性征不明显，表现为睾丸小而硬，精子缺乏，小阴茎，可有隐睾和尿道下裂。据此进一步证实为同卵双生的Klinefelter综合征，他们的核型为47，XXY，var。主要根据男性第二性征不发育,呈女性化，智力和精神异常等临床症状和体征，然后通过染色体核型分析确诊本病。对于具有典型核型47，XXY患者，一般无生育能力，对嵌合体患者需根 ......