[预防、预后]第二节 预 防

因为WD是常染色体隐性遗传的疾病，故一旦确诊一个患者，应该进行以下一些遗传咨询（geneticc ounseling）的工作：1 ﹒家系调查详细询问家族病史，尤其是有否肝病的患者或因为肝病死亡的患者。精确检出表型正常的杂合子（heterozygote）（病理基因携带者，pathogenesis gene carri er），给予遗传咨询，指导婚姻（避免杂合子之间的婚配可减少患者的出生）是预防本病的关键。利用覆盖较常见的87种突变和17种多态性的DNA芯片对患者进行基因诊断,精确度达100%。 ......