[病因学]（二）人类错配修复基因

早在若干年前，人们就发现了在大肠杆菌和酵母菌中，微卫星的不稳定与它们自身的错配修复系统缺陷有关。1993年末，第一个人类错配修复基因— — — h MSH2基因几乎同时被两个独立的研究组克隆成功［ 26，27 ］，它位于第二号染色体短臂22 - 21区带上，其c DNA的开放读码区长为2727bp，含16个外显子，外显子和内含子交界处碱基排列符合GT - AG原则。它是大肠杆菌mut S基因和酿酒酵母菌y MSH2基因的同源基因，h MSH2蛋白41%的氨基酸序列与酿酒酵母菌y MSH2蛋白相同，其中氨基 ......