[辅助检查]von Recklinghausen综合征（神经纤维瘤病综合征）

Von Recklinghausen综合征又称神经纤维瘤病综合征，为Ⅰ型神经纤维瘤病（ NF-1 ） 。为常染色体显性遗传性疾病，属神经皮肤综合征疾患之一。Waardenburg综合征（ Waardenburg syndrome ， WS ）又称听力-色素综合征（ auditory-pigmentary syndromes ）本病由Waardenburg于1951年首先提出，是一种较常见的综合征型遗传性耳聋。型:亦称Klein-Waardenburg综合征,有Ⅰ型特点，还有先天性上肢畸形，如肌肉发育不全、 ......