[速览]二、强直性肌营养不良

强直性肌营养不良是肌强直与肌营养不良合并存在的一种常染色体显性遗传性疾病。基因定位于19q13.3，在肌强直蛋白激酶（myotoninprotein）基因内，其核苷酸CTG重复序列达50至数千个（正常为5～40个），其程度与临床严重程度有关。CTG的重复序列在肌强直蛋白激酶基因的3 ’端，它影响了基因的表达而发病。机械性异常:尽管MD的心脏电生理异常十分常见,但心功能不全及瓣膜病变等心脏机械性异常极为罕见。对肌萎缩常用氨基酸、苯丙酸诺龙等治疗，有人建议用ACTH或泼尼松治疗，亦有人试用灵芝制剂。 ......