[速览]苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）

本病属常染色体隐性遗传病，是一种常见的氨基酸代谢病。2 ﹒色素减少，皮肤白，毛发黄，角膜色淡。3 ﹒特殊霉臭气味或鼠尿气味。4.25%患儿可表现为不同形式的癫痫发作。5 ﹒辅助检查①新生儿期筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析。DNA分析近年来广泛用于PKU诊断、杂合子检出和产前诊断。本病只要及早诊断及时治疗即可预防智能低下和神经系统症状的发生。婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。 ......