[诊断]七、诊 断

完整的HH临床诊断必须包括肝细胞学活检。肝活检可定量分析肝的铁含量，判断疾病的活动程度及纤维化程度，排除其他肝脏疾病。在诊断HH时，以下疾病应予以排除：①酒精性肝硬化。对于兄弟姐妹中通过HLA定型查出的无症状性血色病纯合子，可作肝活检，也可先作静脉放血治疗，必要时再作肝活检。如果HLA研究不能得出明确结论，应对上述儿童在10～15岁期间定期检查，如果转铁蛋白饱和度或铁蛋白水平完全正常，则应每隔3年作一次铁储备状态筛查，直至35岁以后。 ......