[速览]（三）小儿多巴反应性肌张力不全

多巴反应性肌张力不全（dopa‐responsive dystonia of childhood，DRD）又称为伴有明显昼夜波动的遗传性进行性肌张力不全或Segawa病，临床以儿童期足部的肌张力障碍起病、有明显的晨轻暮重现象及应用小量左旋多巴迅速缓解为特点的遗传运动障碍性疾病。病理证实脑组织内黑质纹状体通路结构正常，黑质中多巴胺神经元数目正常，无变性改变，可有色素脱失，在纹状体内多巴胺含量减少，包涵体和胶质细胞增生。睡眠多导脑电图显示睡眠相有异常，REM睡眠和Ⅰ期睡眠时间缩短，各期睡眠的生理运动减少。早期 ......