红斑性肢痛症(erythromelalgia)是少见的累及肢体末梢微循环的疾病,表现为足趾、足底或手部的烧灼样疼痛,伴皮肤的发红、发白和发热。最近报道原发性家族性红斑性肢痛症呈显性遗传,是由于钠离子通道Nav1.﹒基因突变所致,Nav1.﹒基因可选择性地表达在背根神经节和交感神经节内感受痛觉的神经元上。继发性者较少见,可见于真性红细胞增多症和原发性血小板增多症等骨髓增生性疾病,据报道,原发性血小板增多症中有高达1/4的患者是以红斑性肢痛症为首发表现的。有报道在红斑性肢痛症出现平均2.﹒年后,骨髓增生性疾病 ......