[速览]第三节 17-α羟化酶缺陷症

17-α羟化酶缺陷症（17-α-hydroxylase deficiency，CYP17）是一种少见的先天性肾上腺皮质增生症（CAH），属常染色体隐性遗传性疾病，由CYP17基因突变所致，目前已发现15种基因突变类型。因其主要表现为高血压、低血钾、低肾素、醛固酮低或正常而极容易误诊为原发性醛固酮增多症。治疗首选地塞米松以抑制过多的盐皮质激素并补充糖皮质激素不足，维持皮质醇正常低水平，降低ACTH至或接近正常水平，避免引起医源性皮质醇增多症，并注意治疗早期可能出现低血压、低钠血症。对于新生儿应防治肾上腺皮质 ......