[诊断]七、诊断

完整的HH临床诊断必须包括肝细胞学活检。肝活检可定量分析肝的铁含量，判断疾病的活动程度及纤维化程度，排除其他肝脏疾病。在诊断HH时，以下疾病应予以排除：①酒精性肝硬化。自1996年发现HEF血色病相关基因以来，国外通过基因检查诊断的早期HH明显增加，血色病定义亦有重要改变，并强调器官功能衰竭之前的早期诊断。家族成员筛查的目的为早期诊断，早期获得有效治疗。一旦先证者得以诊断并开始治疗，应立即对其家族成员进行筛查。如果HLA研究不能得出明确结论，应对上述儿童在10～15岁期间定期检查，如果转铁蛋白饱和度或铁蛋 ......