[速览]第一节 软骨发育不全

软骨发育不全又称软骨发育不全性侏儒症或胎儿性软骨营养障碍，是最典型最常见的一种侏儒畸形。主要临床表现为不匀称性侏儒：头大，脸小，躯干长，四肢短小，步态摇摆和“ O ”形腿等。腰椎椎弓和椎体骨性连结太早，第1腰椎以下椎体逐渐变小，椎弓根之间距离缩短，出现下腰椎椎管狭窄，患者在30～40岁以后常出现脊髓马尾神经受压现象，重者可出现截瘫。软骨发育不全患者与正常人婚配，其后代有1／2为软骨发育不全患者的可能性，如果双方均为软骨发育不全患者，其后代1／4为正常，1／4为软骨发育不全的纯合子。 ......